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Distúrbio metabólico hereditário muito raro, caracterizado pela deficiência da enzima citocromo-C oxidase. Pode se manifestar como uma miopatia isolada ou como um distúrbio sistêmico. Os sinais e sintomas incluem miotonia, disfunção cardíaca, renal e cerebral e acidose láctica.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.