Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

ORPHA:284790

Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

10 genes identificados

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Deficiência qualitativ… monitorando fontes continuamente

always-on

10Genes causadores

5.497Publicações indexadas

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

Timeline de publicações

Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente Deficiência qualitativ…

always-on · monitorando

Últimas atualizações

📄

5.497 publicações · último: Mast cell mediators in hereditary angioedema. · Orphanet J Rare Dis

2026 Mar 14

Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

ORPHA:284790 · MONDO:0017303

ClinVar

219 variantes

ComunidadeAtiva

0membros

0posts recentes

Seja o primeiro a entrar.
Pacientes e médicos participam juntos.

Doenças relacionadasvia grafo

Miopatia nemalínica

ORPHA:607

156 fenótipos

Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina

ORPHA:209059

153 fenótipos

Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina

ORPHA:209182

153 fenótipos

Miopatia nemalínica típica

ORPHA:171436

130 fenótipos

Miopatia nemalínica de início na infância

ORPHA:171439

122 fenótipos

Miopatia nemalínica intermediária

ORPHA:171433

90 fenótipos

Como posso ajudar?

Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes