ORPHA:478029
Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TXN2.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Déficit combinado da f… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
71Publicações indexadas
Carregando...