Deleção distal 19p

A monossomia distal 19p13.3 é uma anomalia cromossômica rara associada a uma ampla gama de características fenotípicas, dependendo do tamanho da deleção. Pode apresentar retardo de crescimento intrauterino, atraso no crescimento, atraso global no desenvolvimento, características dismórficas (como testa larga, retrusão da face média, ponte nasal larga, micrognatia, filtro liso, orelhas de implantação baixa e displásicas), anomalias congênitas (como defeito do septo atrial, anomalias gastrointestinais, malformações renais e urogenitais, agenesia do corpo caloso) e outras características clínicas (como perda auditiva, deficiência visual e desregulação imunológica).