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Disostose espondilo-costal autossômica recessiva
ORPHA:2311

Disostose espondilo-costal autossômica recessiva

A disostose espondilocostal autossômica recessiva (ARSD) é uma condição rara de gravidade variável associada a defeitos de segmentação vertebral e costal e caracterizada por pescoço curto com mobilidade limitada, escápulas aladas, tronco curto e baixa estatura com múltiplas anomalias vertebrais em todos os níveis da coluna.

Unknown6 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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