ORPHA:85175
Displasia de Astley-Kendall
A displasia de Astley-Kendall é uma displasia esquelética letal caracterizada por nanismo de membros curtos, osteogênese imperfeita e calcificação pontilhada na cartilagem. Foi descrito em menos de dez casos.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Displasia de Astley-Ke… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
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