Displasia dérmica focal facial tipo III

ORPHA:1807

Displasia dérmica focal facial tipo III

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

Agente Displasia dérmica foca… monitorando fontes continuamente

always-on

1Genes causadores

17Publicações indexadas

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações recentes

Timeline de publicações

De novo triplication at 1p36.23p36.22 further refines the dosage sensitive region of overlap in Setleis syndrome (focal facial dermal dysplasia type III).

Am J Med Genet A2023 Jun

Focal facial dermal dysplasias type III: Two families with Setleis syndrome in China.

J Dermatol2022 Oct

Expression Profiling Identifies TWIST2 Target Genes in Setleis Syndrome Patient Fibroblast and Lymphoblast Cells.

Int J Environ Res Public Health2021 Feb 19

A case of focal facial dermal dysplasia type 4.

Pediatr Dermatol2019 Jan

Focal facial dermal dysplasia type 4: identification of novel CYP26C1 mutations in unrelated patients.

J Hum Genet2018 Mar

Ver todas no PubMed

Carregando...

Agente Displasia dérmica foca…

always-on · monitorando

Últimas atualizações

📄

17 publicações · último: De novo triplication at 1p36.23p36.22 further r… · Am J Med Genet A

2023 Jun

Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Displasia dérmica focal facial tipo III

ORPHA:1807 · MONDO:0009203

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant, Autosomal recessive

ICD-10

Q82.8

OMIM

OMIM:227260

ClinVar

94 variantes

ComunidadeAtiva

0membros

0posts recentes

Seja o primeiro a entrar.
Pacientes e médicos participam juntos.

Doenças relacionadasvia grafo

Displasia dérmica facial focal

ORPHA:398166

43 fenótipos

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

ORPHA:293642

14 fenótipos

Displasia dérmica facial focal tipo II

ORPHA:398173

13 fenótipos

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3

ORPHA:261875

12 fenótipos

Síndrome de microdeleção 8q22.1

ORPHA:178303

12 fenótipos

Monossomia parcial do cromossomo 3

ORPHA:261776

12 fenótipos

Como posso ajudar?

Displasia dérmica focal facial tipo III

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações recentes