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A displasia espondiloepifisária tardia (SEDT) é caracterizada por baixa estatura desproporcional na adolescência ou idade adulta, associada a tronco e braços curtos e tórax em forma de barril.
1 ensaios clínicos encontrados.
Identification and functional analysis of a novel TRAPPC2 intronic variant in a four-generation Chinese pedigree with SEDT.
(99)mTc-MDP Bone Scintigraphy in a Case of X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
A Novel Premature Termination Codon Mutation in TRAPPC2 Is Associated with X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
Balancing independence: Priorities, tensions, obstacles, and facilitators for independence among young adults with skeletal dysplasia and short stature.
Atypical presentation of ACCES syndrome resembling dominant Spondyloepiphyseal dysplasia tarda.