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A disqueratose congênita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que frequentemente se apresenta com a tríade clássica de displasia ungueal, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral associada a um alto risco de insuficiência da medula óssea (BMF) e câncer.
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20 ensaios clínicos encontrados, 8 ativos.
Dyskeratosis Congenita: Clinical Phenotype and Genetic Features in a Sibling Pair.
Monoallelic PARN mutation presenting as pancytopenia, hepatic fibrosis and idiopathic pulmonary fibrosis.
Dyskeratosis Congenita Due to a de novo TINF2 Mutation.
Misdiagnosis in Referrals for Advanced Retinopathy of Prematurity.
Cirrhosis of Liver in Patients With Dyskeratosis Congenita: A Report of Two Cases.