Distrofia corneana, tipo Groenouw

ORPHA:98962

Distrofia corneana, tipo Groenouw

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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Generation of a Novel Col8a2(P2A-CreERT2) Mouse Line Enables Targeted Genetic Manipulation of Corneal Endothelial Cells and Modeling of Endothelial Decompensation.

Genesis2026 Apr

Precise CRISPR-Mediated Editing of the TGFBI R555W Mutation in Patient-Derived Peripheral Blood Mononuclear Cells.

Int J Mol Sci2026 Mar 6

CRISPR Base Editing Correction of TGFBI Mutations in Autosomal Dominant Corneal Dystrophies.

Invest Ophthalmol Vis Sci2026 Feb 2

Early Transcriptomic and Pathologic Changes of Col8a2 Mutant Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy.

Invest Ophthalmol Vis Sci2026 Jan 5

Protective Effects of Estradiol on Disease Progression in a Murine Model of Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy.

Invest Ophthalmol Vis Sci2025 Dec 1

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Distrofia corneana, tipo Groenouw

ORPHA:98962 · MONDO:0007377

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

H18.5

OMIM

OMIM:121900

ClinVar

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