ORPHA:1871
Distrofia dos cones progressiva
Unknown6 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Distrofia dos cones pr… monitorando fontes continuamente
always-on6Genes causadores
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Aspiration, respiratory complications, and associated healthcare resource utilization among individuals with Rett syndrome.
Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.