Distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7

A distrofia muscular congênita com deficiência de integrina alfa-7 é uma distrofia muscular congênita, genética e rara devido à anomalia da proteína da matriz extracelular, caracterizada por atraso precoce no desenvolvimento motor e fraqueza muscular com leve elevação da creatina quinase sérica, que pode ser seguida por curso progressivo da doença com fraqueza e atrofia muscular predominantemente proximal, regressão do desenvolvimento motor, escoliose e insuficiência respiratória.