Distrofia muscular congênita Ullrich

A distrofia muscular congênita de Ullrich (UCMD) é caracterizada por fraqueza muscular de início precoce, generalizada e lentamente progressiva, múltiplas contraturas articulares proximais, hipermobilidade acentuada das articulações distais e inteligência normal.

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NCT04020159 · Global Registry for COL6-related DystrophiesUNKNOWN

NCT03274973 · Study to Assess Long-term Effectiveness of Zomacton® and Tre…Encerrado

NCT03693898 · MR in Patients With Collagen VI Related MyopathiesUNKNOWN

NCT01438788 · Low Protein Diet in Patients With Collagen VI Related Myopat…Concluído

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Publicações recentes

Timeline de publicações

Skipping the Biopsy: Real-World Experience of Whole-Exome Sequencing as First-Tier Testing in Pediatric Muscular Disorders.

Int J Mol Sci2026 Mar 6

Tendon Dysfunction in Collagen VI-Related Myopathies: Novel Mechanistic Insights with Therapeutic Potential.

Int J Mol Sci2025 Dec 13

The Absence of Collagen VI Reduces Systolic Function but Paradoxically Increases Ca(2+) Release in the Rat Heart.

Acta Physiol (Oxf)2026 Jan

Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report.

Biomolecules2025 Oct 8

[iPS cell-based therapy for muscular disorders].

Rinsho Shinkeigaku2025 Oct 22

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