ORPHA:263297
Doença de armazenamento de glicogênio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina
A doença de armazenamento de glicogênio tipo 15 é uma doença genética extremamente rara de armazenamento de glicogênio relatada em um paciente até o momento. Os sinais clínicos incluíram fraqueza muscular, arritmia cardíaca associada à acumulação de material de armazenamento anormal no coração e depleção de glicogénio no músculo esquelético.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de armazenament… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
1Ensaios ativos
Carregando...