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Um distúrbio neurodegenerativo; seu espectro varia entre formas graves com leucodistrofia, macrocefalia e atraso grave no desenvolvimento, e uma forma leve/juvenil muito rara caracterizada por atraso leve no desenvolvimento.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
The prevalence and long-term response to calcium channel blockers in patients with pulmonary arterial hypertension and positive vasoreactivity test - results of multicenter national registry (BNP-PL).
Psychometric validation of the Worst Itch Numerical Rating Scale (WI-NRS) and other patient-reported outcome measures for assessing severity and impact of pruritus in patients with primary biliary cholangitis.
Experience of illness with chronic singultus: a qualitative interview study.
Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.
Prevalence and demographics of 331 rare diseases and associated COVID-19-related mortality among 58 million individuals: a nationwide retrospective observational study.