Doença de hemoglobina E

ORPHA:2133

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NCT06831799 · ERN-EuroBloodNet Registry on Patients With Rare Red Blood Ce…Concluído

NCT00663546 · Malaria Studies in CambodiaConcluído

NCT01240603 · Plasmodium Falciparum Clearance Rates in Response to Artesun…Concluído

NCT00341003 · Severe Malaria and Anti-malarial Drug Resistance in CambodiaConcluído

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Clinical and biochemical characteristics of patients with ornithine transcarbamylase deficiency and in silico analysis of OTC gene.

Orphanet J Rare Dis2025 Mar 18

Establishment and evaluation of a method for measuring ornithine transcarbamylase activity in micro blood of neonates.

Orphanet J Rare Dis2025 Jan 8

Father-to-daughter transmission in late-onset OTC deficiency: an underestimated mechanism of inheritance of an X-linked disease.

Orphanet J Rare Dis2024 Jan 2

Clinical and molecular characteristics of 69 Chinese patients with ornithine transcarbamylase deficiency.

Orphanet J Rare Dis2020 Dec 3

Sudden unexpected fatal encephalopathy in adults with OTC gene mutations-Clues for early diagnosis and timely treatment.

Orphanet J Rare Dis2014 Jul 16

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Fontes ativas

OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Doença de hemoglobina E

ORPHA:2133 · MONDO:0016243

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

D58.2

ClinVar

615 variantes

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