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A NPC é uma doença complexa de armazenamento lipídico caracterizada principalmente pelo acúmulo de colesterol não esterificado no compartimento endossomal/lisossomal tardio.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann-Pick Type C-Leaky Variants and Alternative Transcripts.
Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis.