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A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) em portadores do sexo feminino é a apresentação da PMD (ver este termo) nalgumas mulheres portadoras de mutações no gene <i> PLP1 </ i> (Xq22).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Novel mutations in the GJC2 gene associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Mutations in RARS cause a hypomyelination disorder akin to Pelizaeus-Merzbacher disease.
Evidence for disease penetrance relating to CNV size: Pelizaeus-Merzbacher disease and manifesting carriers with a familial 11 Mb duplication at Xq22.
Astrocytic hypertrophy in dysmyelination influences the diffusion anisotropy of white matter.
X inactivation phenotype in carriers of Pelizaeus-Merzbacher disease: skewed in carriers of a duplication and random in carriers of point mutations.