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A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossomal multissistêmica, progressiva, hereditária, caracterizada por manifestações neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares, cócleo-vestibulares e cerebrovasculares específicas.
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248 ensaios clínicos encontrados, 60 ativos.
Clinical awareness and targeted manual urine microscopy enable diagnosis of a fabry disease family missed by routine urinalysis.
📖 Revisão[A case of Fabry disease in a family with GLA gene c.92C>A mutation].
📖 Revisão[Systemic lupus erythematosus in a child complicated with Fabry disease].
🥇 Ensaio randomizadoAdvancing Gene Therapies and Novel Treatment Strategies for Infiltrative Cardiomyopathies: A Comprehensive Review of Targeted Interventions.
Molecular, Metabolic and Inflammatory Patterns Involved in Pathogenesis of Anderson-Fabry Disease.