ORPHA:36355
Doença hemorrágica por defeito de P2Y12
O defeito P2Y12 é um distúrbio hemorrágico raro caracterizado por diátese hemorrágica leve a moderada com hematomas fáceis, sangramentos nas mucosas e hemorragia pós-operatória excessiva devido ao defeito do receptor plaquetário P2Y12, resultando em comprometimento seletivo das respostas plaquetárias ao difosfato de adenosina.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
14 casos documentados
1Genes causadores
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