Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase

ORPHA:206599

Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase

Unknown3 genes identificadosAutosomal dominant

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Diagnostics (Basel)2025 Dec 6

Asymptomatic and oligosymptomatic states of dysferlinopathy.

J Neuromuscul Dis2024 Nov

Management of presymptomatic juvenile patients with late-onset Pompe disease (LOPD).

Neuromuscul Disord2025 Feb

DMD deletions underlining mild dystrophinopathies: literature review highlights phenotype-related mutation clusters and provides insights about genetic mechanisms and prognosis.

Front Neurol2023

Genotype-phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India.

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Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase

ORPHA:206599 · MONDO:0016103

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

R74.8

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