Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente

Doença neurometabólica rara caracterizada por convulsões intratáveis ​​recorrentes no período pré-natal, neonatal e pós-natal que são resistentes aos medicamentos antiepilépticos (DAEs), mas que respondem às dosagens farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).