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Subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS) caracterizada por bolhas generalizadas associadas à distrofia muscular.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Metabolic improvement in patients with acid sphingomyelinase deficiency following intravenous trehalose administration: an untargeted pharmacometabolomic study.
Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.
🥉 Relato de casoPrenatal sonographic characteristics and postnatal outcomes of congenital portosystemic shunt diagnosed during the fetal period: a systematic review.
🥇 Revisão sistemáticaRetrospective longitudinal study on the long-term impact of COVID-19 infection on polysomnographic evaluation in patients with Prader-Willi syndrome.
Androgen transition and management of hereditary angioedema long-term prophylaxis in real life: a single-center case series.
🥉 Relato de caso