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Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:101039

Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual

A epilepsia feminina restrita com deficiência intelectual é uma síndrome rara de epilepsia ligada ao cromossomo X, caracterizada por convulsões febris ou afebris (principalmente tônico-clônicas, mas também de ausência, mioclônicas e atônicas) com início nos primeiros anos de vida e, na maioria dos casos, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual de gravidade variável. Distúrbios comportamentais (por exemplo, características autistas, hiperatividade e agressividade) também estão frequentemente associados. Esta doença afeta exclusivamente mulheres, não sendo os portadores do sexo masculino afetados, apesar de uma herança ligada ao X.

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