Estenose medular diafisária - neoplasia óssea

A estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso maligno é uma displasia óssea/síndrome de câncer autossômica dominante muito rara, caracterizada clinicamente por infartos ósseos, anormalidades de crescimento cortical, fraturas patológicas e desenvolvimento de sarcoma ósseo (histiocitoma fibroso maligno).

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Timeline de publicações

Primate genome gain and loss: a bone dysplasia, muscular dystrophy, and bone cancer syndrome resulting from mutated retroviral-derived MTAP transcripts.

Am J Hum Genet2012 Apr 6

Mapping autosomal dominant progressive limb-girdle myopathy with bone fragility to chromosome 9p21-p22: a novel locus for a musculoskeletal syndrome.

Hum Genet2005 Dec

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: further evidence for loss of heterozygosity involving 9p21-22 in tumor tissue.

Genes Chromosomes Cancer2002 Mar

Malignant fibrous histiocytoma: inherited and sporadic forms have loss of heterozygosity at chromosome bands 9p21-22-evidence for a common genetic defect.

Genes Chromosomes Cancer2000 Feb

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma: a hereditary bone dysplasia/cancer syndrome maps to 9p21-22.

Am J Hum Genet1999 Mar

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