Frutosúria essencial

ORPHA:2056

Frutosúria essencial

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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Prevalence and cardiometabolic correlates of ketohexokinase gene variants among UK Biobank participants.

PLoS One2021

Ketohexokinase knockout mice, a model for essential fructosuria, exhibit altered fructose metabolism and are protected from diet-induced metabolic defects.

Am J Physiol Endocrinol Metab2018 Sep 1

A mathematical analysis of adaptations to the metabolic fate of fructose in essential fructosuria subjects.

Am J Physiol Endocrinol Metab2018 Sep 1

Structures of alternatively spliced isoforms of human ketohexokinase.

Acta Crystallogr D Biol Crystallogr2009 Mar

Doctor, my son is so tired... about a case of hereditary fructose intolerance.

Ann Endocrinol (Paris)2007 Dec

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27 publicações · último: Prevalence and cardiometabolic correlates of ke… · PLoS One

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OrphanetOMIMClinVarPubMedClinTrialsGeneReviews

Frutosúria essencial

ORPHA:2056 · MONDO:0009252

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

E74.1

OMIM

OMIM:229800

ClinVar

19 variantes

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