Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Sweet clues in the urine: novel compound heterozygous SLC5A2 variants causing familial renal glucosuria presenting as recurrent urinary tract infections in an infant.
Clinical and biochemical profile of individuals with renal glucosuria: A matched cohort study.
Investigation of glucosuria in children.
Familial renal glycosuria identified in an Indian family.
Performance of the ACMG-AMP criteria in a large familial renal glucosuria cohort with identified SLC5A2 sequence variants.