ORPHA:2176
Hialinose sistêmica da infância
A hialinose sistêmica infantil (ISH) é uma doença muito rara pertencente ao grupo heterogêneo de fibromatoses genéticas e é caracterizada por contraturas articulares progressivas, anormalidades cutâneas, dor crônica intensa e deposição generalizada de material hialino em muitos tecidos, como pele, músculo esquelético, músculo cardíaco, trato gastrointestinal, gânglios linfáticos, baço, tireóide e glândulas supra-renais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Hialinose sistêmica da… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1Genes causadores
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