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Hiperglucagonemia GCGR-relacionada
ORPHA:438274

Hiperglucagonemia GCGR-relacionada

Tumor raro do pâncreas causado por mutações no gene GCGR, caracterizado por hiperplasia de células alfa pancreáticas, tumores neuroendócrinos pancreáticos e aumento acentuado dos níveis séricos de glucagon na ausência de síndrome de glucagonoma. As manifestações clínicas podem incluir dor abdominal, pancreatite, fadiga, diarreia e diabetes mellitus.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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