ORPHA:93599
Hiperoxalúria primária tipo 2
A hiperoxalúria primária (HP) tipo 2 é um distúrbio raro do metabolismo do glioxilato causado pela deficiência da enzima glioxilato redutase/hidropiruvato redutase (GR/HPR), caracterizada por início na infância com manifestações clínicas que incluem nefrolitíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal em estágio terminal com subsequente oxalose sistêmica.
1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Hiperoxalúria primária… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
8Ensaios ativos
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