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Hiperprolinemia tipo II
ORPHA:79101

Hiperprolinemia tipo II

A hiperprolinemia tipo 2 é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo da prolina devido à deficiência de pirolina-5-carboxilato desidrogenase. A condição é frequentemente benigna, mas os sinais clínicos podem incluir convulsões, déficit intelectual e leve atraso no desenvolvimento.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
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