Hipoplasia pontocerebelar não sindromática

As hipoplasias pontocerebelares (HCP) são um grupo raro e heterogêneo de doenças caracterizadas por hipoplasia e atrofia e/ou neurodegeneração precoce do cerebelo e da ponte. Foram descritos oito subtipos denominados tipo 1-8, geralmente herdados em um padrão autossômico recessivo.