ORPHA:2524
Hipoplasia pontocerebelar tipo 2
A hipoplasia pontocerebelar tipo 2 (PCH2) é o subtipo mais comum de hipoplasia pontocerebelar, caracterizada por início neonatal e falta de desenvolvimento motor voluntário e posteriormente microencefalia progressiva, clônus generalizado, desenvolvimento de coreia e espasticidade. A maioria dos pacientes não atingirá a puberdade.
Unknown5 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Hipoplasia pontocerebe… monitorando fontes continuamente
always-on5Genes causadores
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