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46,XY differences of sex development in pontocerebellar hypoplasia type 7 (PCH7): two case reports and systematic review.
Biochemical characterizations of Pontocerebellar Hypoplasia linked mutations of Target of Egr1 (TOE1) reveal impacts on thermal stability, ribonuclease activity, and oligomerization.
Novel heterozygous missense variants in the TOE1 gene linked to pontocerebellar hypoplasia type 7.
Role of TOE1 variants at the nuclear localization motif in pontocerebellar hypoplasia 7.
Case report: A severe clinical phenotype of pontocerebellar hypoplasia type 7 with compound heterozygous variants of TOE1.