Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Ictiose Harlequim
ORPHA:457

Ictiose Harlequim

A ictiose arlequim (HI) é a variante mais grave da ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI). É caracterizada ao nascimento pela presença de escamas grandes, espessas e semelhantes a placas em todo o corpo, associadas a ectrópio grave, eclábio e orelhas achatadas, que mais tarde evolui para eritrodermia descamativa grave.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Ictiose Harlequim monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
290Publicações indexadas
Carregando...