Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4

Imunodeficiência rara, genética combinada de células T e B, caracterizada por linfopenia de células T e B, hipergamaglobulinemia e neutropenia intermitente. Apresenta-se com infecções oportunistas virais, bacterianas e fúngicas recorrentes envolvendo pele (papilomatose cutânea, molusco contagioso, abscessos cutâneos, candidíase mucocutânea), trato respiratório superior e inferior ou septicemia. Outras características clínicas incluem manifestações autoimunes (anemia hemolítica autoimune) e defeitos cardíacos congênitos (comunicação interatrial, forame oval patente, insuficiência valvar mitral, triscúpida e pulmonar).