ORPHA:217390
Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8
A imunodeficiência combinada devido à deficiência da proteína dedicadora da citocinese 8 (DOCK8) é uma forma de imunodeficiência de células T e B caracterizada por infecções virais cutâneas recorrentes, suscetibilidade ao câncer e níveis séricos elevados de imunoglobulina E (IgE).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Imunodeficiência combi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
11 casos documentados
1Genes causadores
15Publicações indexadas
Carregando...