Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene
Infertilidade masculina genética rara devido a distúrbio espermático caracterizado pela presença de espermatozóides com morfologia anormal, como macrozoospermia ou globozoospermia, em mais de 85% dos espermatozoides, resultante de mutação em um único gene conhecido por causar teratozoospermia. É um grupo heterogêneo que inclui uma ampla gama de fenótipos anormais de espermatozoides que afetam, única ou simultaneamente, cabeça, pescoço, peça intermediária e/ou cauda.