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Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene
ORPHA:399808

Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene

Infertilidade masculina genética rara devido a distúrbio espermático caracterizado pela presença de espermatozóides com morfologia anormal, como macrozoospermia ou globozoospermia, em mais de 85% dos espermatozoides, resultante de mutação em um único gene conhecido por causar teratozoospermia. É um grupo heterogêneo que inclui uma ampla gama de fenótipos anormais de espermatozoides que afetam, única ou simultaneamente, cabeça, pescoço, peça intermediária e/ou cauda.

18 genes identificados
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18Genes causadores
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