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Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene VPS11.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology.
Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive Disease: Favorable Impact of a Very Prolonged Steroid Treatment on the Clinical Course in a Child.
Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.