Leucodistrofia metacromática, forma juvenil

A leucodistrofia metacromática é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de gorduras chamadas sulfatídeos nas células, especialmente nas células do sistema nervoso. Esse acúmulo resulta na destruição progressiva da substância branca do cérebro, que consiste em fibras nervosas cobertas por mielina. Os indivíduos afetados apresentam deterioração progressiva das funções intelectuais e das habilidades motoras, como a capacidade de andar. Eles também desenvolvem perda de sensibilidade nas extremidades, incontinência, convulsões, paralisia, incapacidade de falar, cegueira e perda auditiva. Eventualmente, eles perdem a consciência do que está ao seu redor e ficam indiferentes. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo e é causada por mutações nos genes ARSA e PSAP.