ORPHA:139447
Leucoencefalopatia cavitária, progressiva
A leucoencefalopatia cavitante progressiva é caracterizada por episódios agudos de déficit neurológico (ataxia, disartria, convulsões) com irritabilidade e opistótono seguidos por deterioração constante ou períodos alternados de progressão rápida e períodos prolongados de estabilidade.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Leucoencefalopatia cav… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
19 casos documentados
1Genes causadores
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