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A lisencefalia tipo 1 devido a mutações no gene da duplacortina (DCX) é uma doença semi-dominante ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual e convulsões que são mais graves em pacientes do sexo masculino.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
"Hair-on-end" appearance in thickened cortex in a case of classic lissencephaly due to DCX gene mutation.
Phenotypic Variability in Novel Doublecortin Gene Variants Associated with Subcortical Band Heterotopia.
Spared cognitive and behavioral functions prior to epilepsy onset in a rat model of subcortical band heterotopia.
Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification.
A novel DCX missense mutation in a family with X-linked lissencephaly and subcortical band heterotopia syndrome inherited from a low-level somatic mosaic mother: Genetic and functional studies.