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Distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por convulsões mioclônicas, ataxia, epilepsia generalizada, fraqueza muscular e fibras vermelhas irregulares na biópsia muscular.
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6 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Progressive Myoclonic Epilepsies - A Pragmatic Review.
📖 RevisãoEEG, clinical, and MRI features of status epilepticus associated with mitochondrial diseases.
Mitochondrial tRNA-Derived Diseases.
📖 RevisãoSequential development of three syndromes in a patient with m.3243A>G mutation: a case report.
Computational design of a high-precision mitochondrial DNA cytosine base editor.