Miopatia congênita com excesso de filamentos finos

Miopatia hereditária causada por mutações no gene ACTA1, que codifica a actina, músculo alfa esquelético. O fenótipo é altamente variável e, como tal, as tentativas de classificação por características clínicas não são ideais. Geralmente, os indivíduos afetados apresentam fraqueza muscular generalizada, geralmente envolvendo músculos proximais, face, músculos bulbares e respiratórios.