Miopatia congênita com núcleos internos e centros atípicos

A miopatia congênita com núcleos internos e núcleos atípicos é uma doença genética rara do músculo esquelético caracterizada por hipotonia neonatal, fraqueza muscular distal mais do que proximal, intolerância progressiva ao exercício com mialgias proeminentes e comprometimento motor geral leve a moderado com deambulação preservada. Os músculos faciais, extraoculares, cardíacos e respiratórios não são afetados. Comprometimento cognitivo leve também é observado na maioria dos pacientes.