Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionada

A miopatia distal de início precoce relacionada ao KLHL9 é uma miopatia distal genética rara, caracterizada por fraqueza muscular e atrofia lentamente progressiva dos membros distais (começando com envolvimento do músculo tibial anterior seguido pelos músculos intrínsecos da mão) em associação com sensação reduzida em uma distribuição de meia-luva. Os pacientes apresentam marcha alta, arreflexia e contraturas do tornozelo na primeira a segunda década de vida, associadas a acentuada atrofia dos músculos extensores do tornozelo; posteriormente o envolvimento muscular proximal é moderado e a deambulação é preservada ao longo da vida.