Mucopolissacaridose tipo 2

Doença de armazenamento lisossômico que leva a um acúmulo maciço de glicosaminoglicanos e a uma ampla variedade de sintomas, incluindo características faciais grosseiras distintas, baixa estatura, envolvimento cardiorrespiratório e anormalidades esqueléticas. Manifesta-se como um continuum que varia de uma forma grave a uma forma atenuada, sem envolvimento neuronal.