ORPHA:2643
Nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello
O nanismo primordial microcefálico, tipo Toriello, é caracterizado por retardo de crescimento com início pré-natal, catarata, microcefalia, déficit intelectual, deficiência imunológica, ossificação retardada e hipoplasia do esmalte. Foi descrito em dois irmãos. A transmissão é autossômica recessiva.
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Agente Nanismo microcefálico … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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2 casos documentados
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