NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Tourette

ORPHA:856

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Orphanet J Rare Dis2025 Jul 4

Development and evaluation of RhizoQOL, a quality-of-life caregiver-reported survey for rhizomelic chondrodysplasia punctata, a rare peroxisomal disorder.

Orphanet J Rare Dis2025 Mar 31

Right Atrial Pressure During Exercise Predicts Survival in Patients With Pulmonary Hypertension.

J Am Heart Assoc2020 Nov 17

Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect.

Orphanet J Rare Dis2018 Oct 1

eRepo-ORP: Exploring the Opportunity Space to Combat Orphan Diseases with Existing Drugs.

J Mol Biol2018 Jul 20

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