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A neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo 5 (HSAN5) é caracterizada pela perda da percepção da dor e sensibilidade à temperatura prejudicada, na ausência de quaisquer outras anomalias neurológicas importantes.
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2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a case report.
Clinical and Genetic Characterization of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV in a Consanguineous Population: Identification of Novel NTRK1 Variants and Expansion of Phenotypic Spectrum.
Complete phenotyping of the pathogenic genotype of the NTRK1 gene in early childhood.
Acute leukoencephalopathy with restricted diffusion (ALERD) in a toddler: A diagnostic challenge unmasking hereditary sensory autonomic neuropathy type 4.
The neuropathy-linked protein TECPR2 is a Rab5 effector that regulates cargo recycling from early endosomes.